Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne asociado a una hiperplasia hipofisaria. Estudio de un caso infrecuente / Kocher-Debré-Semelaigne syndrome associated to pituitary hyperplasia. A rare case report

Introducción: El síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne (KDSS) es un raro trastorno que se caracteriza por la asociación de un hipotiroidismo de larga evolución con una seudohipertrofia muscular de inicio en la infancia. Caso clínico: Se expone un caso infrecuente de KDSS asociado a una hiperplasia hipofisaria tirotropa diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución. Conclusión: Hemos encontrado en la bibliografía previa sólo un caso de asociación entre el KDSS y el crecimiento hipofisario (AU)

Introdution: Kocher-Debré-Semelaigne syndrome (KDSS) is a rare disorder characterized by associating a longstanding hypothyroidism with muscle pseudohypertrophy which starts in childhood. Case report: A rare case of KDSS associated to a pituitary growth has been diagnosed in our hospital. Its diagnostic, therapeutic management and evolution is reported. Conclusion: We have found in previous literature really just a single case of association between KDSS and pituitary growth (AU)

Hígado graso no alcohólico en la infancia: fisiopatología, tratamiento actual y perspectivas / Paediatric non-alcoholic fatty liver disease: Pathophysiology, current treatment and perspectives

Introducción: La enfermedad hepática grasa no alcohólica (non-alcoholic fatty liver disease [NAFLD]) es la primera causa de enfermedad hepática crónica en niños en los países desarrollados. Esta elevada prevalencia se debe a la estrecha relación con la obesidad infantil, patología con categoría de epidemia. Hace referencia a la esteatosis, o depósito de grasa difuso e intracelular no complicado, y a la esteatohepatitis no alcohólica, definida por la necroinflamación y, en ocasiones, la balonización hepatocelular (más frecuente en adultos). No tiene clínica específica y se suele sospechar en el contexto clínico de obesidad, resistencia a la insulina o diabetes mellitus. De cara al diagnóstico, las transaminasas pueden estar elevadas, presentar valores normales u oscilaciones en el tiempo. Pacientes y métodos: Planteamos este trabajo como revisión y actualización de las posibilidades terapéuticas que pueden emplearse actualmente o en un futuro próximo, además del tratamiento actual de la NAFLD basado en el ejercicio físico y la dieta adecuada. Para ello, realizamos una búsqueda bibliográfica para conocer las nuevas dianas terapéuticas y las medidas farmacológicas y/o quirúrgicas en diferentes etapas de investigación. Resultados: Se describen varias dianas terapéuticas que pueden contribuir a la dieta y al ejercicio, así como futuras líneas de investigación. Conclusiones: Es difícil mantener una adecuada rutina de dieta y ejercicio en la edad pediátrica, por lo que varios fármacos (descritos en el artículo más adelante) de uso probado en adultos y la cirugía bariátrica pueden contribuir al tratamiento de la NAFLD en la edad pediátrica (AU)

Introduction: Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the leading cause of chronic liver disease in children in developed countries. This high prevalence is due to the close relationship with childhood obesity, disease reaching epidemic category. It refers to the deposit or diffuse steatosis and intracellular fat and complicated NASH defined by necroinflammation and sometimes hepatocellular ballooning. It has no specific clinical and is usually suspected in the clinical context of obesity, insulin resistance or diabetes mellitus. Transaminases may be elevated, have normal levels or be oscillating in time. Patients and methods: We raise this work as revising and updating the therapeutic possibilities that may be currently employed or in the near future, in addition to the current treatment of NAFLD based on physical exercise and the right diet. We carry out a literature search to learn about new therapeutic targets and drug and/or surgical measures at different stages of research. Results: Several therapeutic targets that may contribute to the diet and exercise are described and future research. Conclusions: It is difficult to maintain a proper diet and exercise routine in children, so many drugs (described in the article below) of proven use in adults and bariatric surgery can contribute to the treatment of NAFLD in children (AU)